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ROMA, 10 de diciembre de 2025
– Fondazione Telethon anuncia la aprobación de la FDA de Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel), una terapia génica para el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich
- WAS afecta casi exclusivamente a varones, con una incidencia estimada de 1 por cada 250.000 nacidos vivos.
- La terapia representa un importante logro científico y clínico, que ofrece nuevas esperanzas a los pacientes afectados por esta afección.
ROMA, 10 de diciembre de 2025 /PRNewswire/ — Fondazione Telethon anunció hoy que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la Solicitud de Licencia de Biológicos (BLA) para Waskyra, una terapia génica ex vivo para pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), una inmunodeficiencia rara y potencialmente mortal.
El WAS, que se observa casi exclusivamente en varones, afecta a las células sanguíneas y al sistema inmunitario (las defensas naturales del cuerpo). Es causado por anomalías en el gen que produce la proteína WAS, presente en las células sanguíneas y ciertas células inmunitarias. Debido a que las personas con esta afección carecen de una proteína WAS funcional, sus células inmunitarias y sanguíneas no se desarrollan ni funcionan con normalidad.
La aprobación de la BLA de Waskyra por parte de la FDA se produce tras la opinión positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el mismo producto, emitida tan solo unas semanas antes.
Desarrollado tras décadas de investigación en el San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) de Milán, Waskyra representa un importante logro científico y clínico, que ofrece nuevas esperanzas a los pacientes afectados por esta afección.
«La aprobación de Waskyra por parte de la FDA es un logro extraordinario, no solo para la investigación italiana y para la Fondazione Telethon, sino también para la comunidad mundial de enfermedades raras», declaró Ilaria Villa, consejera delegada de la Fondazione Telethon. «Confirma el valor de un modelo centrado en el paciente que convierte la investigación en tratamientos reales, especialmente cuando el mercado no actúa».
«La aprobación de esta terapia génica representa un avance decisivo y una respuesta tangible a las necesidades de los pacientes», comentó el Dr. Alessandro Aiuti, subdirector de investigación clínica en SR-Tiget, jefe de Inmunohematología Pediátrica en el IRCCS Ospedale San Raffaele y catedrático de Pediatría en la Università Vita-Salute San Raffaele. «Ver cómo años de investigación científica y dedicación se traducen en oportunidades terapéuticas reales para las personas confiere un profundo significado a nuestro trabajo».
La fase de ensayos clínicos se llevó a cabo en el IRCCS Ospedale San Raffaele, un centro de excelencia en terapia génica para el WAS y otras enfermedades.
Fondazione Telethon es la primera organización sin ánimo de lucro que ha liderado con éxito todo el proceso de una terapia génica ex vivo, desde la investigación en laboratorio hasta la aprobación regulatoria, colaborando con socios de la industria para llevar las terapias génicas desde el descubrimiento hasta los pacientes.
La aprobación de la FDA reconoce aún más la excelencia de la Fondazione Telethon en investigación y consolida su posición como líder internacional en la investigación de enfermedades genéticas raras y el desarrollo de terapias avanzadas.
Acerca del síndrome Wiskott-Aldrich (WAS)
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno sanguíneo genético poco frecuente que causa inmunodeficiencia y un bajo recuento de plaquetas, como resultado de mutaciones en el gen WAS. La enfermedad se manifiesta desde la primera infancia con infecciones recurrentes y persistentes, episodios hemorrágicos y eccema, y se asocia con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y linfomas.
Afecta casi exclusivamente a varones, con una incidencia estimada de 1 por cada 250.000 nacidos vivos varones. Las opciones de tratamiento actuales incluyen terapias de apoyo destinadas a controlar y prevenir las manifestaciones clínicas. La única opción potencialmente curativa es el trasplante de células madre hematopoyéticas, para el cual no siempre se dispone de un donante compatible y que no está exento de riesgos.
Acerca de Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel) terapia génica para el síndrome de Wiskott-Aldrich
Waskyra consiste en una sola administración de células madre y progenitoras hematopoyéticas CD34+ autólogas transducidas con un vector lentiviral que codifica el gen WAS.
Una vez corregido el problema, las células madre se reinfunden al paciente, quien previamente recibe quimioterapia para preparar la médula ósea para recibirlas. Se ha demostrado que Waskyra reduce la frecuencia de hemorragias graves y moderadas, así como de infecciones graves, en pacientes con WAS, en comparación con el período previo al tratamiento.
En los casos en que no es posible el trasplante de un donante familiar compatible, una terapia génica segura y eficaz representa una posible opción terapéutica para los pacientes elegibles.
Indicación e información importante de seguridad
¿Qué es Waskyra?
Waskyra es una terapia génica autóloga basada en células madre hematopoyéticas, indicada para el tratamiento de pacientes pediátricos a partir de los 6 meses de edad y adultos con síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) que presentan una mutación en el gen WAS y para quienes el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) es adecuado y no se dispone de un donante de células madre emparentado compatible con el antígeno leucocitario humano (HLA).
¿Cuál es la información más importante que debo saber sobre Waskyra?
Durante los ensayos clínicos, no se notificaron reacciones adversas atribuibles a Waskyra ni al régimen de acondicionamiento. Algunos efectos secundarios están relacionados con el pretratamiento y otros procedimientos del estudio.
El tratamiento con Waskyra está precedido por intervenciones médicas, concretamente la recolección de células madre hematopoyéticas mediante movilización de sangre periférica con G-CSF con o sin plerixafor, seguida de aféresis, pretratamiento con rituximab (anticuerpo monoclonal anti-CD20) y acondicionamiento de intensidad reducida, que conllevan sus propios riesgos. Al evaluar la seguridad de un tratamiento con Waskyra, se debe considerar el perfil de seguridad y la información del producto de los medicamentos utilizados para la movilización de sangre periférica, el pretratamiento y el acondicionamiento de intensidad reducida, además de los riesgos asociados a la terapia génica.
Se recomienda informar a la FDA sobre los efectos secundarios negativos de los medicamentos recetados. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088.
Para obtener información completa sobre el producto, consulte la información de prescripción completa en el sitio web: https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/waskyraProspecto del paquete: https://www.fda.gov/media/190096/download?attachment
Acerca de la Fondazione Telethon
Fondazione Telethon es una organización biomédica italiana sin ánimo de lucro comprometida con el avance de la investigación sobre enfermedades genéticas raras y complejas. Durante más de 35 años, ha apoyado la ciencia de alto impacto destinada a desarrollar tratamientos innovadores y mejorar la vida de las personas afectadas por estas afecciones.
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